賽亞研發(fā)出篩檢遺傳病基因的生物芯片
中國臺(tái)灣大約有七、八萬人帶有家族性高膽固醇血癥的基因,以致青少年或更早就膽固醇異常,三、四十歲就罹患心臟病或中風(fēng),現(xiàn)在臺(tái)北榮民總醫(yī)院和賽亞基因科技共同研發(fā)生物芯片,可快速找出遺傳疾病的異?;?,將可成為家族篩檢的利器。 此一基因芯片是針對(duì)低密度脂蛋白受體(LDLR)缺陷、APOB基因缺陷、PSCK9基因過度表現(xiàn),可進(jìn)行全基因的定序,在五、六千個(gè)堿基中找出異常位置,目前需要的檢體是受檢者的血液,未來可規(guī)劃使用口腔黏膜,檢驗(yàn)更方面。
據(jù)賽亞總陳奕雄表示,檢驗(yàn)過程約需一星期,費(fèi)用是新臺(tái)幣二到三萬元,如果是在美國做同樣的檢驗(yàn),大約費(fèi)時(shí)一個(gè)月,花費(fèi)二到三千美元,因?yàn)橘悂喪俏?nbsp; 生物芯片大廠Affymetrix大廠生廠,預(yù)計(jì)此種膽固醇基因芯片在量產(chǎn)后,可再降低成本,提升進(jìn)軍市場(chǎng)的競(jìng)爭(zhēng)力。 臺(tái)北榮民總醫(yī)院心 臟內(nèi)科主治醫(yī)師常敏之指出,家族性膽固醇血癥有很強(qiáng)的遺傳性,其中,LDLR基因變異的發(fā)生率約為五百分之一,大約有六成七的家族病患是屬于此種基因變 異;至于APOB、PSCK的基因異常發(fā)生率約為兩千五百分之一,兩者合占家族病患的百分之十七左右,其它家族病患的致病基因仍不明。
以此推估,常敏之說,中國臺(tái)灣約有七、八萬人屬于家族性高膽固醇血癥的患者,約有近兩萬個(gè)家族尚未被篩檢出來,目前臺(tái)北榮總分析了八十四個(gè)家族,其中百分之三十八已確定是LDLR變異所致。目前中國臺(tái)灣已加入性的MEDPED早期篩檢體系,由臺(tái)北榮總等醫(yī)院采取發(fā)現(xiàn)單一病患,再追蹤一整個(gè)家族成員的做法,幫助家族年輕成員減少此一疾病造成的心臟病、中風(fēng)、猝死的危險(xiǎn)。 臺(tái)北榮總心臟內(nèi)科主任林幸榮認(rèn)為,由于家族性高膽固醇血癥的發(fā)生率比*型糖尿病還高,目前榮總是以研究經(jīng)費(fèi)進(jìn)行篩檢,在累積更多的研究證據(jù)后,希望未來主管部門能將其列為高危險(xiǎn)家族的補(bǔ)助篩檢項(xiàng)目。